#RareDiseaseDay: Gaixotasun arraroak - itxura hobea geneetan

Zifrak balioesteko, hori gaur egun EBn, 5-8000 desberdin gaixotasun arraroak eraginik 6 8-biztanleriaren% - duen'27 36-milioi pertsona arteko s.

EBko exekutiboa gehitzen: "kaltetutako bakoitzaren arraroa bereziki gaixotasun gaixoen kopurua da, definizioz, mugatua. gaixo gutxik bakarrik eragina izan dezaketen gaixotasunak, batez ere txikiagoa estatu kideek ere daude. Honek, EB osoan ezagutza zatiketari, gaixotasun arraroak non Europa mailan lan biak beharrezkoak eta oso onuragarria da adibide lehen bat egiten du."

Ez dago doubting ez duten gaixotasun arraroak erliebe zorrotzak bota janari-garatzeko medikuntza pertsonalizatua kontzeptua, eta sekuentziazioa genoma lotutako berdin azkar mugitzen zientzia rola da.

Ipar-ekialdeko Ingalaterra, t ere proiektu berria hasibi familia bateko gizon hree izan zen Lehenengo gaixoen gaixotasun arraroak diagnostikatu beharrik bidez Beren kode genetikoa osoa kartografiatu.

Hau boluntario baten ondorioz izan zen aitzindari '100,000 genoma Project'.

The UK's Guardian egunkari estatu: "They orain izango da tratamendu pertsonalizatua euren akats genetikoak helburu edo etorkizunean beren senide belaunaldi laguntzeko diseinatu da diruz lagunduko."

iragarki

inguruan 75,000 pertsona dira ari kontratatu £300m (€380m) proiektua to Beren kode genetikoa dute sekuentziatu, Some beharrik bertsio bat baino gehiago sekuentziatu 100,000 guztira iristeko.

Hiru bat gizon bat 57 urteko, jasaten hipertentsio arteriala eta giltzurrunetako porrota historia bat. He ditu izan bi giltzurrun transplanteas (lehenengoa huts), eta Hainbat itxi gizonezkoa senide egoera berean hil zen. Gizon horrek's alaba da, halaber,giltzurrunetako kalteak seinaleak hasieran erakusten.

Egunkarian gizona aipatzen esanez bezala: "gogotsua parte hartzeko proiektua ere izan dut garrantzitsua izan zen eta saiatu ahalik eta gehien jakin alaba eta biloba da nire egoera sentitu nuen bezala.

"Orain nire alaba izan diagnostiko bat eman, bere baldintza hori kontrolatu ahal izango dira, urtero edozein aldaketa ez diren ikustea esan nahi du. Ikerketa bide luze bat etorri eta garrantzitsua da gure bit ahal bezain askoz laguntzeko egiten ari garela."

 Bien bitarteanBi anai-tik eremu berean heredatu nerbio gaixotasun bat diagnostikatu ziren. Lehen aldiz, etorri 100,000 genoma proiektua zientzialariek identifikatu a baldintza lotutako mutazio genetikoak.

Britainia's Osasun idazkaria, Jeremy Hunt, esan zuen: "diren lehen diagnostiko bat jasotzen duten familien ikastaroa jaso zuten; hutsetik hasi, atea ireki gaixotasun arraroak dituzten etorkizuneko belaunaldientzat tratamendu berriak egiteko."

Bien bitartean, antzeko proiektu bat egiten ari da Londresen, non zientzialariek geneen sekuentziatzean zara 100,000 Asiako hego pertsona.

Pakistanen eta bangladeshis nazioa's capital ere osasun ahula-tasa handienak izan artean herrialdea - batez beste bi aldiz bihotzeko gaixotasunak, heriotza-kopurua eta mailakatzea bost aldiz motako diabetes 2 tasa.

Baina zientzialari iragartzeko duen ez dago pertsona izango da 100,000 artean Nor dira askoz gehiago osasuntsu, eta haien geneak izan daiteke beren erresilientzia arrazoia.

Badira urte arteko ezkontzak familia (lehengusuak artean) komunitate horietan arrazoizko kopuru bat da, eta zerikusia izatea guraso ups odds bi arraroa-gaixotasuna gene baten kopia izatea.

Azterketa da izeneko 'East London Genes eta Osasun' David Van Heel, genetika irakaslea Queen Mary University London, nor da co-puntako proiektua, Hau da kotizatzen arabera Guardian esanez bezala: "Hau ez da nor ezkontzeko jendeak kontatzeko buruz, it'etorkizuneko belaunaldi osasuna hobetzeko buruz s."

bila dagoen bitartean geneen bertsio onuragarria, knockouts deiturikoak oso interesgarriak dira. Hauek dira gene bat blokeatzen duten erabat lan mutazioak. Gene horiek ziren behin kaltegarri gisa pentsatu, baina ez dago froga da hori - behintzat batzuetan - lagundu dezakete denean gene bat gelditzen da erabat lanean.

Berriro ere, Guardian komatxorik Richard Trembath, a irakaslea medical genetics Londresko bereko unibertsitate, esanez bezala: "Zuk'll ikusi Knockouts oso gutxitan biztanleria orokorrean, baina zuk'horiek ikusiko maizago populazio gurasoen erlazio handiagoarekin beraz, ez dago'aukera bat da guretzat hobeto uler ditzakegu s."

Bien bitartean, tzuen UK ere ikusi du 23andMe merkaturatzea's home DNA probak kit, eta mediku zientzialariak dira, jakina, baikorrak genetikak izango bere promesa goiz emateko.

Hala ere, badaude kezka. Ez behintzat buruz 'berria' diskriminazio mota. Beno, ez dira guztiak hori berria, bakarra mediku Etika Batzordeek duten post-Bigarren Mundu Gerraren Nurenbergeko epaiketan Kolpe eratu ziren gogoratu behar dituenean.

Beldur batzuk justifikatu gabe daude - ezinezkoa da, adibidez, adimenaren eta / edo atletismoaren proba genetiko soil bat egitea eta emaitzetan konfiantza izateaoo gene asko dira parte hartzen, esate baterako, beste faktore batzuekin batera ingurumena.

Noski, aseguru konpainia beldurgarri horiek beti aipatzen dira osasunari okerreko eskuetan sartzeari buruzko informazioari dagokionez - Big Data eztabaida zabalagoaren zati bat, ez bakarrik genetika -, baina, berriro ere, kontuan hartuta 'ezin hobea'genoma, aseguru konpainiek gaixotasun hori edo hori izateko arriskua duten guztiak baztertzen badituzte, nor aseguratuko lukete?

Ez daude behar duten besterik mediku baina gizarte eztabaida gai oso garrantzitsua. Baina gauza bat ziur, hurrengo belaunaldiko sekuentziazio da hemen dago jada eta prospektiboa onurak izugarriak dira. Gaixotasun arraroak dira, besterik gabe, izebergaren punta.