Gaixotasun arlo ezberdinetan genetikaren indarra askatuz - EAPM Lehendakaritzaren Diagnostikoen Konferentzia eta Osasun Publikoaren Genomika, apirilaren 5ean - erregistratu orain!!

Medikuntza Pertsonalizaturako Europako Aliantzaren urteko Lehendakaritzaren biltzarra egun bakarrera dago (apirilak 5, asteartea) agenda eskuragarri duela. HEMEN eta izena emateko esteka HEMEN.   

Konferentziaren gaia aurtengoa daSarbide eta Diagnostikoak Guztientzako eta Osasun Publikoko Genomika integratzeko bide bat zehaztea.   Jardunaldiak herrialde eta sektore ezberdinetan dauden herrialde eta sektoreetan dauden mundu mailan puntako praktika eta espezializazioa bilduko du, haien ezagutza eta trebetasun kolektiboak osasun unibertsalaren erronkei aurre egiteko aplikatzea ahalbidetuko du, eta praktika onenak partekatzeko sarea eskainiko du.  

Osasungintzan genomikaren mundu azkar aldatzen ari denak aukera berri asko ireki ditu. Orain haiek jabetzeko garaia da. 

Parteka daitezkeen genomei buruzko datu-kopuruak diagnostiko goiztiarretan ia neurtezinak izango direla eta paziente egokiari une egokian tratamendu egokia emateko gaitasuna agintzen du - medikuntza pertsonalizatuaren helburu nagusi bat. 

Baina, halaber, behar argia dago diruaren kalitatea eskaintzea biztanleria zahartzearekin borrokan ari diren eskudirua gutxi duten osasun-sistemetan, gero eta gaixotasun arraroen aurkikuntzaren ondorioz saiakuntza klinikoen paradigma berri bati aurre egin eta kolapsoan. ko-morboen hazkunde izugarriaren pisua.

Dena den, ebidentziak iradokitzen du diagnostikoak gero eta hobeak direla, hurrengo belaunaldiko sekuentziazioaren eta beste aurrerapen genetikoen erabileraren bidez, kostuak jaitsi eta konfiantza gero eta handiagoa izanik, dudarik gabe, publikoa honetan osasuna hobetzeko ahalmenaz jabetzen den heinean eta ondorengo belaunaldiak.  

Informazio genetikoa ezinbestekoa biltzera, dagokien biltegien sarean lantzea eta teknologia digital aurreratuak erabiltzera zuzendutako azken ekimen koordinatu eta europarrak onura neurgaitza izango du EBko egungo eta etorkizuneko herritarren osasunari dagokionez. 

2018an sinatutako Adierazpenean, EAPM-k "MEGA" gisa plazaratu eta planteatu zuena, estatu kideek eta beste herrialde batzuek elkarrekin lan egin dute "EBko 1rako gutxienez milioi bat genoma sekuentziatu batera sartzeko". 

Hori gaixotasunen prebentzioa hobetzeko, tratamendu pertsonalizatuagoak egiteko eta ikerketa genetiko berrirako eskala nahikoa eskaintzeko ahalmena duen lankidetza mekanismo baten bidez egiten da.  

Saio bakoitzak EBn eta estatu kideetan martxan dauden ekimenekin lotutako politika-galde zehatzak garatzea izango du helburu, baita eskualdeko eta estatuko osasun-sistemen berezitasunak kontuan hartuta ere. 

iragarki

Pentsa positiboa: saioak eztabaidatuko du!!

Gaur egun, froga asko dago genetikak eragin oso positiboa duela gaixotasun jakin batzuetan, hala nola minbizi mota ezberdinetan, herentziazko bihotzeko gaixotasunetan, garuneko gaixotasunetan eta gaixotasun arraroetan. 

Minbizian, adibidez, sekuentziazio genomikoak tratamendua murrizten edo saihesten lagun dezake, gertakari kaltegarriak gutxitzen eta tratamenduaren aukeraketan denbora atzerapenak murrizten.

Asko frogatu da bularreko minbizian HER2/neu genearen identifikazioarekin eta ondorengo tratamenduaren garapenarekin.   

Horrek, zalantzarik gabe, bularreko minbiziaren tratamenduaren kostua igo du, baina hori, gehienetan, HER25/neu-rako positiboa duten emakumeen %30-2ek sendagaien kostua da.   

Ezbairik gabe garestia den agertoki bat den arren, onura kliniko handia ekarri du, kolore-onteko minbiziaren sekuentziatzeak benetan dirua aurreztu duen bitartean. 

Arenan gaixotasun arraroak, ikerketek frogatu dute 1 pertsona inguruk, bizitzako uneren batean, bat edo beste pairatu dezaketela (gaixotasun arraro asko diagnostikatu gabe dauden arren, beraz, zifra hori baxuan dago).

Bien bitartean, gaixotasun arraroen lau bostenek, gutxienez, jatorri genetikoa dute eta kasu berri guztien erdia haurrengan aurkitzen da.  

Gaixotasun arraro batzuetarako, hala nola herentziazko bihotzeko gaixotasunetarako, gaixotasuna diagnostikatu ondoren tratamendu eraginkorrak eskuragarri egonez gero, sekuentziatzeak onura kliniko eta ekonomikoak eman ditzake.  

Zalantzarik gabe, genomika eta ekonomiari dagokionez, eztabaidak aurrera jarraituko du, baina EAPM ziur dago, frogak pilatzen hasten diren heinean, "balio-oreka" aurrerapen zientzien alde irmo jaitsiko dela.

Genomaren ulermena gero eta handiagoa dela osasungintzan etorkizuneko hobekuntzaren eragile nagusietako bat dela aitortzen da. 

Pertsona kopuru handi baten datu genetikoak eskuratzeak gaixotasun arraro eta arrunt ugaritan eta populazio desberdinetan galderak ikertzeko gaitasuna areagotzen du eta, gainera, informazio gehiago eskaintzen du norbanakoaren arreta klinikoa lortzeko. 

Etorkizuna oso positiboa ikusten da biharko jardunaldietan hurrengo saioetan eztabaidatuko denez: 

• Inaugurazio Saioa:  Osasun Publikoa eta Genomika: etorkizuna hemen dago jada
• Osoko Bilkura I: Berrikuntza Osasun Sistemetan sartzea
• Osoko Bilkura II: Diagnostiko molekularra, baheketa eta diagnostiko goiztiarra aitzinera
• Osoko Bilkura III: Pazienteen diagnostikoa eta tratamendua
• Amaierako Saioa

Agenda eskuragarri dago HEMEN eta izena emateko esteka HEMEN. 

Koordinazio gehiago gakoa beti bezala, eragile anitzeko panelen bidez

Hainbeste aukerarekin, baina horretaz baliatzeko Europaren urratsen hainbeste sakabanaketarekin, begien bistakoa da ildo ugari hurbiltzeko beharra. Gaur egun, bazkide potentzialen arteko interkonexio eskasia dago.

Europak adostasuna behar du datu genomikoak sortzeko, aztertzeko, pribatutasunerako eta datu genomikoen eta erlazionatutako fenotipoen eta beste datu klinikoen eta bestelako fenotipoen partekatzeko estandarrei buruz, besteak beste, norberak jakinarazitako datuak, eramangarrietako datuak, omikak eta irudiak. 

Eta informatika kliniko eraginkorragoa behar du, osasun-sistema informatikoen elkarreragingarritasunerako estandar adostuekin. 

Nazioko jarduera koordinatuak inplementazio klinikoan praktika onak sortzea bermatuko luke. 

Badira hutsuneak bete beharrekoak, herritarrak genomikaren eta datuen erabileraren inguruko eztabaidetan parte hartzeko Europako estrategia batekin, eta langile klinikoentzako genomika, informatika eta medikuntza pertsonalizatuko Europako prestakuntza-programa batekin. 

Eta eztabaida behar da Europako erregulatzaileekin eta horien artean azterketa genomiko klinikoa arautzeko mekanismo egokiei buruz.

Non gaude eta nora goazen...

Teknologia genomikoen erabilera klinikoa eta ikertzailea orain arte gehienbat genomaren %1ean zentratu da, zelulek proteinak egiteko argibideak, geneak, alegia. Baina gehieneko irabazia behar dugu genoma osoaren sekuentziazioan kontzentratu behar den tokian. 

Orain behar dena kalitate handiko datuak eskuratzea da, proba genomikoaren indarra areagotzeko, egungo indikazio klinikoetan eta medikuntza genomikoaren etorkizuneko aplikazioaren oinarriak ezartzeko.

Genomika ikerkuntza klinikoan eta translazionalean joko-aldaketa izan da azken hamarkadan, eta arrakasta hobetu du medikuntzaren aurkikuntzan eta garapenean.  

Hori guztia bihar (apirilak 5) gure Lehendakaritzaren Konferentzian eztabaidatuko da, 'Sarbidearen eta Diagnostikoen integrazio optimorako bide bat zehaztea Guztientzako eta Osasun Publikoko Genomika' gaiari buruz.

Agenda eskuragarri dago HEMEN eta izena emateko esteka HEMEN.

Partekatu artikulu hau: